KLINIK TUMBUH KEMBANG ONLINE

Epidemiologi Terkini Autisme Pada Anak dan Dewasa

Audi Yudhasmara , Widodo Judarwanto

Autism spectrum disorder (ASD) adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan defisit dalam komunikasi sosial dan adanya minat yang terbatas dan perilaku berulang. Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah kondisi kompleks, seumur hidup, perkembangan saraf yang sebagian besar penyebabnya tidak diketahui.  Ada kekhawatiran baru-baru ini tentang peningkatan prevalensi. Terdapat berbagai faktor-faktor yang dapat mempengaruhi tingkat prevalensi, termasuk perubahan terbaru pada kriteria diagnostik. Fakta ilmiah berbasis bukti bahwa ASD adalah gangguan neurobiologis yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan yang mempengaruhi otak yang sedang berkembang, dan menyebutkan faktor-faktor yang berkorelasi dengan risiko ASD.  Faktor risiko lingkungan juga dapat memainkan peran, mungkin melalui interaksi gen-lingkungan yang kompleks, tetapi tidak ada paparan khusus dengan efek populasi yang signifikan yang diketahui. Sejumlah biomarker endogen yang terkait dengan risiko autisme telah diselidiki, dan ini dapat membantu mengidentifikasi jalur biologis signifikan yang, pada gilirannya, akan membantu dalam penemuan gen dan paparan tertentu. Penelitian epidemiologi di masa depan harus fokus pada perluasan data deskriptif berbasis populasi pada ASD, mengeksplorasi faktor risiko kandidat dalam studi besar yang dirancang dengan baik menggabungkan data paparan genetik dan lingkungan dan mengatasi kemungkinan heterogenitas etiologi dalam studi yang dapat membuat stratifikasi kelompok kasus dan mempertimbangkan endofenotipe alternatif. 

Penelitian telah menunjukkan dalam populasi umum bahwa tingkat ASD tidak secara signifikan terkait dengan usia, menunjukkan bahwa penyebab autisme sementara konstan. Banyak penelitian lebih lanjut harus diarahkan pada epidemiologi dan perawatan orang dewasa dengan kondisi ini.

Autism spectrum disorder (ASD) adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan defisit dalam komunikasi sosial dan adanya minat yang terbatas dan perilaku berulang. Pada 2013, Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental — edisi ke-5 (DSM-5) diterbitkan, memperbarui kriteria diagnostik untuk ASD dari edisi ke-4 sebelumnya (DSM-IV)

Dalam DSM-5, konsep diagnosis ASD “spektrum” dibuat, menggabungkan diagnosa gangguan perkembangan pervasive (PDD) DSM-IV yang terpisah: gangguan autistik, gangguan Asperger, gangguan disintegratif anak, dan gangguan perkembangan meresap yang tidak disebutkan secara spesifik (PDD) -NOS), menjadi satu. Sindrom Rett tidak lagi dimasukkan dalam ASD dalam DSM-5 karena dianggap sebagai gangguan neurologis diskrit. Gangguan komunikasi sosial (pragmatis) yang terpisah (SPCD) didirikan untuk mereka yang terganggu dalam komunikasi sosial, tetapi tidak memiliki perilaku berulang yang terbatas. Selain itu, deskriptor tingkat keparahan ditambahkan untuk membantu mengkategorikan tingkat dukungan yang dibutuhkan oleh seorang individu dengan ASD.

Epidemiologi anak

  • Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan prevalensi ASD internasional 0,76%; namun, ini hanya menyumbang sekitar 16% dari populasi anak global. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan sekitar 1,68% anak-anak Amerika Serikat (AS) berusia 8 tahun (atau 1 dari 59 anak) didiagnosis dengan ASD. Di AS, diagnosis ASD yang dilaporkan orang tua pada tahun 2016 rata-rata sedikit lebih tinggi yaitu 2,5%. Prevalensi ASD di AS lebih dari dua kali lipat antara 2000-2002 dan 2010-2012 menurut Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network (ADDM) memperkirakan. Meskipun mungkin terlalu dini untuk mengomentari tren, di AS, prevalensi ASD tampaknya stabil tanpa peningkatan yang signifikan secara statistik dari 2014 hingga 2016. Mengubah kriteria diagnostik dapat mempengaruhi prevalensi dan dampak penuh dari kriteria diagnostik DSM-5 belum terlihat.
  • Mandat asuransi yang membutuhkan rencana komersial untuk mencakup layanan untuk ASD bersama dengan peningkatan kesadaran kemungkinan telah berkontribusi pada peningkatan perkiraan prevalensi ASD serta peningkatan diagnosis kasus ASD yang lebih ringan di AS. Sementara hanya ada sedikit peningkatan prevalensi segera setelah mandat, ada peningkatan tambahan kemudian karena para profesional perawatan kesehatan lebih memahami proses pengaturan dan penggantian. Peningkatan prevalensi mungkin juga disebabkan oleh perubahan dalam praktik pelaporan. Satu studi di Denmark menemukan mayoritas peningkatan prevalensi ASD dari 1980-1991 didasarkan pada perubahan kriteria diagnostik dan dimasukkannya data rawat jalan, daripada peningkatan yang benar dalam prevalensi ASD.
  • ASD terjadi pada semua kelompok ras, etnis, dan sosial ekonomi, tetapi diagnosisnya jauh dari seragam di semua kelompok ini. Anak-anak Kaukasia secara konsisten diidentifikasi dengan ASD lebih sering daripada anak-anak kulit hitam atau Hispanik (6). Walaupun perbedaannya tampak menurun, perbedaan yang terus-menerus mungkin disebabkan oleh stigma, kurangnya akses ke layanan kesehatan, dan bahasa utama pasien adalah bahasa selain bahasa Inggris.
  • ASD lebih umum pada pria  tetapi dalam meta-analisis baru-baru ini (24), rasio pria-wanita yang sebenarnya lebih dekat dengan 3: 1 daripada yang dilaporkan sebelumnya 4: 1, meskipun penelitian ini tidak dilakukan dengan menggunakan kriteria DSM-5. Studi ini juga menyarankan bahwa anak perempuan yang memenuhi kriteria ASD berisiko lebih tinggi untuk tidak menerima diagnosis klinis. Fenotip autisme wanita dapat berperan dalam membuat anak perempuan didiagnosis salah, didiagnosis kemudian, atau diabaikan. Tidak hanya perempuan lebih kecil kemungkinannya untuk menunjukkan gejala yang jelas, mereka lebih cenderung menutupi defisit sosial mereka melalui proses yang disebut “penyamaran”, yang selanjutnya menghambat diagnosis tepat waktu. Demikian juga, bias gender dan stereotip ASD sebagai kelainan pria juga dapat menghambat diagnosis pada anak perempuan.
  • Beberapa diagnosis genetik memiliki peningkatan ASD yang terjadi bersamaan dibandingkan dengan populasi rata-rata, termasuk X yang rapuh, sklerosis tuberosa, sindrom Down, sindrom Rett, antara lain; namun, kelainan genetik yang diketahui ini hanya menyebabkan sedikit kasus ASD secara keseluruhan (27-30). Studi anak-anak dengan aneuploidy kromosom seks menggambarkan profil fungsi sosial tertentu pada pria yang menunjukkan lebih rentan terhadap autisme. Dengan meningkatnya penggunaan microarray kromosom, beberapa situs (kromosom X, 2, 3, 7, 15, 16, 17, dan 22 khususnya) telah terbukti dikaitkan dengan peningkatan risiko ASD.
  • Faktor risiko lain untuk ASD termasuk peningkatan usia orangtua dan prematuritas. Gangguan ini bisa disebabkan oleh teori bahwa gamet yang lebih tua memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk membawa mutasi yang dapat mengakibatkan komplikasi obstetrik tambahan, termasuk prematuritas
BACA  Gejala dan Penanganan Disleksia

Epidemiologi Dewasa

  • Gangguan spektrum autisme mempengaruhi sekitar 1% dari populasi rumah tangga Inggris pada usia dewasa. Tidak ada bukti penurunan yang signifikan secara statistik dalam prevalensi ASD sebagai fungsi usia. Prevalensi terbesar pada pria, pada mereka yang tinggal di perumahan sosial, dan pada mereka yang memiliki kualifikasi pendidikan terendah. Orang dewasa dengan ASD tampaknya sebagian besar tidak dikenali. Sepengetahuan kami, tidak ada survei komunitas sistematis orang dewasa yang dapat digunakan untuk membandingkan temuan ini.
  • Survei ini didasarkan pada instrumen diagnostik yang dinilai paling valid dari investigator yang tersedia untuk mempelajari prevalensi ASD pada orang dewasa. Namun, sejumlah keterbatasan studi harus dipertimbangkan. Jumlah kasus yang kami identifikasi kecil, tetapi strategi pengambilan sampel kami, serta pendekatan kami terhadap pembobotan, berarti bahwa kami dapat menjelaskan spesifisitas rendah dan sensitivitas ukuran penyaringan fase 1 kami. Karena kami menyaring orang dari berbagai tingkatan skor AQ-20, perkiraan prevalensi kami mungkin dapat diandalkan. Biaya dan beban termasuk penilaian ADOS-4 selama fase 1 tidak akan berkelanjutan. Karena itu ada kebutuhan untuk mengembangkan penyaringan fase 1 yang lebih baik. Pengambilan sampel mengecualikan penghuni institusi dan orang dewasa dengan kecacatan intelektual yang cukup parah untuk mencegah mereka berpartisipasi dalam penilaian. Perkiraan prevalensi yang pasti pada seluruh populasi orang dewasa akan memerlukan pengambilan sampel tambahan pada populasi tersebut. Asosiasi dengan kemampuan intelektual yang rendah dalam sampel rumah tangga kami menunjukkan bahwa metode pengambilan sampel dan wawancara kami tidak mengecualikan apa pun kecuali orang dewasa dengan kecacatan intelektual paling parah. Tingkat respons 57% pada fase 1 mengecewakan. Tingkat respons dalam survei telah menurun di sebagian besar negara selama dekade terakhir.26 Namun, perkiraan kami ditimbang untuk memperhitungkan perbedaan antara data sensus dan profil para peserta. Analisis sensitivitas tidak menunjukkan bukti adanya bias yang tidak responsif; keengganan untuk bekerja sama tidak terkait dengan skor fase 1 AQ-20 yang lebih tinggi. Temuan ini didukung oleh penelitian terbaru yang menunjukkan bahwa tingkat non-respons saja merupakan prediktor yang lemah dari bias non-respons dan oleh penelitian terbaru menunjukkan bahwa perubahan dalam tingkat non-respons tidak selalu mengubah perkiraan survei. Selain itu, pembobotan fase 2 memperhitungkan variasi dalam tingkat respons. berdasarkan fase 1 skor AQ-20, usia, dan jenis kelamin. Bias dalam estimasi prevalensi dapat dihilangkan jika asumsi hilangnya secara acak di dalam sel-sel penyesuaian ini dibenarkan.28 Dalam situasi hilangnya secara acak, hilangnya tergantung pada demografi atau karakteristik lain yang dapat disesuaikan untuk menggunakan pembobotan. Jika, setelah penyesuaian tersebut dilakukan, hilangnya tidak terkait dengan hasil survei, data yang hilang dapat dikatakan hilang secara acak. Mengingat analisis sensitivitas kami dan tidak adanya informasi lain yang bertentangan, masuk akal bahwa dalam kelompok usia, jenis kelamin, wilayah, dan skor AQ-20 (variabel yang menjadi dasar pembobotan kami), situasi data kami yang hilang mendekati perkiraan dengan cukup baik sampai hilang secara acak. Kami tidak menemukan apa pun dalam literatur tentang bias non-respons yang berkaitan dengan ASD secara khusus; nonresponse telah dikaitkan dengan faktor-faktor psikopatologis dalam beberapa penelitian, 29 tetapi tidak jelas ke arah mana keseluruhan beban bias terletak.
  • Sejumlah kecil kasus yang diidentifikasi (n = 19) membatasi kemampuan peneliti  untuk mengidentifikasi kemungkinan asosiasi. Misalnya, meskipun prevalensi ASD tampak lebih besar pada orang dewasa yang tinggal di daerah yang paling miskin dan mereka yang berada dalam kelompok pendapatan rumah tangga terendah, asosiasi ini tidak signifikan secara statistik; Namun, asosiasi seperti itu tidak dapat dikesampingkan mengingat interval kepercayaan yang luas. Namun demikian, penelitian ini didukung untuk menghasilkan perkiraan prevalensi dalam CI 95% yang ditentukan sebelumnya, daripada untuk menguji hipotesis yang mengaitkan status ASD dengan atribut tertentu.
  • Prevalensi 9,8 per 1000 populasi pada orang dewasa pada dasarnya sama dengan yang dilaporkan baru-baru ini dalam survei sistematis anak-anak hingga usia 15 tahun. Dua dari survei anak-anak ini juga menggunakan versi standar usia dari instrumen diagnostik yang sama, ADOS. Angka keseluruhan ini dapat dibandingkan dengan gangguan mental lainnya yang berkontribusi signifikan terhadap beban global penyakit di masa dewasa. Dengan demikian, prevalensi ASD kira-kira dua kali lipat dari psikosis dan setengahnya
  • Temuan bahwa orang dewasa dengan ASD secara sosial dirugikan, pada tingkat pendidikan yang lebih rendah, kurang mampu secara intelektual, dan tampaknya tidak dikenali oleh layanan kesehatan mental adalah potensi kepentingan kesehatan masyarakat yang potensial. Ini berada di negara dengan layanan sosial, pendidikan, kesejahteraan, dan perawatan kesehatan yang didanai dari perpajakan. Penelitian juga diperlukan di negara-negara berpenghasilan rendah di mana pengalaman klinis menunjukkan bahwa ASD lazim dan melumpuhkan. Peserta dengan ASD cenderung tahu tentang aspek kunci dari keadaan keuangan mereka, yaitu, apakah mereka menerima manfaat keuangan negara (Tabel 2). Ini sejalan dengan pengamatan klinis bahwa banyak orang dengan ASD tidak siap untuk mengelola keuangan mereka. Pekerjaan sebelumnya 34,35 menunjukkan bahwa orang dewasa dengan gangguan kesehatan mental menerima lebih banyak perhatian dari layanan karena masalah ini diakui sebagai kebutuhan. Namun, kami tidak menemukan peningkatan signifikan secara statistik dalam penggunaan layanan di antara orang dewasa dengan ASD. Kasus-kasus yang diidentifikasi dalam survei ini tampaknya tidak diakui secara klinis; kurangnya pengakuan ASD juga tampak dalam audit nasional baru-baru ini4 tentang dukungan untuk orang dewasa yang lebih mampu dengan autisme dari pemerintah daerah dan layanan kesehatan nasional di Inggris. Audit ini juga membuat argumen ekonomi yang beralasan untuk meningkatkan identifikasi orang dewasa dengan ASD dan untuk mendukung mereka mendapatkan dan mempertahankan pekerjaan berbayar yang sesuai. Karakteristik kasus survei komunitas kami tampaknya berbeda dari orang dewasa yang telah menanggapi survei pos dan online yang menyatakan bahwa mereka memiliki ASD, yang menekankan pentingnya pencarian kasus sistematis untuk informasi kesehatan masyarakat. Perbandingan formal antara masyarakat dan kasus-kasus yang didiagnosis secara klinis belum memungkinkan. Namun, kelihatannya kasus-kasus tersebut sering kurang terdiagnosis pada orang lanjut usia, mereka yang memiliki tingkat fungsi yang lebih rendah, mereka yang bekerja, dan laki-laki.
  • Tidak ada perawatan medis yang efektif untuk ASD, terutama di masa dewasa. Orang dewasa dengan ASD memiliki masalah abadi dengan komunikasi dan pemahaman sosial. Namun, layanan perawatan sosial sedang dikembangkan untuk mendukung mereka, berdasarkan pada prinsip bahwa staf mengenali dan menerima keberadaan kondisi tersebut dan belajar bagaimana memahami dan berkomunikasi dengan mereka yang memilikinya. Ini mungkin, misalnya, meningkatkan akses ke pekerjaan yang dibayar berkelanjutan. 36 Dalam pengalaman klinis kami, memberikan perawatan sosial semacam ini kepada orang dewasa dengan diagnosis ASD mengarah pada peningkatan kualitas hidup dan pengurangan penggunaan yang tidak tepat dari rumah sakit berbiaya tinggi jasa.
BACA  Deteksi Dini Autisme

Referensi

  • Traolach S Brugha 1, Sally McManus, John Bankart, Fiona Scott, Susan Purdon, Jane Smith, Paul Bebbington, Rachel Jenkins, Howard Meltzer.
    Epidemiology of autism spectrum disorders in adults in the community in England. Arch Gen Psychiatry. 2011 May;68(5):459-65.
  • Holly Hodges, Casey Fealko, Neelkamal Soares. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr. 2020 Feb; 9(Suppl 1): S55–S65.
  • Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ 2018;67:1-23. 10.15585/mmwr.ss6706a1
  • Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, et al. The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychol Med 2015;45:601-13. 10.1017/S003329171400172X
  • Kogan MD, Vladutiu CJ, Schieve LA, et al. The prevalence of parent-reported autism spectrum disorder among US children. Pediatrics 2018;142:e20174161. 10.1542/peds.2017-4161
  • Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. Prevalence of autism spectrum disorder among US children and adolescents, 2014-2016. JAMA 2018;319:81. 10.1001/jama.2017.17812 
  • Agrawal S, Rao SC, Bulsara MK, et al. Prevalence of autism spectrum disorder in preterm infants: a meta-analysis. Pediatrics 2018;142:e20180134. 10.1542/peds.2018-0134 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *