KLINIK TUMBUH KEMBANG ONLINE

Apakah Gangguan Disintegrasi Anak Itu ?

Gangguan disintegrasi anak (atau disintegrasi) pada masa kanak-kanak, juga dikenal sebagai sindrom Heller, dan sekarang termasuk dalam kategori Gangguan Spektrum Autisme (ASD) dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, Edisi Kelima (DSM5), ditandai dengan hilangnya penyakit yang didapat sebelumnya. keterampilan bahasa dan sosial dan mengakibatkan penundaan terus-menerus di bidang ini. Misalnya, seorang anak yang sebelumnya dapat berbicara dalam frasa 2 atau 3 kata secara bertahap atau tiba-tiba kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi menggunakan kata-kata atau hanya dapat menggunakan fragmen.

Perkembangan sosial dan emosional juga mengalami kemunduran, mengakibatkan gangguan kemampuan untuk berhubungan dengan orang lain. Misalnya, seorang anak yang sebelumnya dapat menerima kepastian dari orang tuanya (misalnya, pelukan) kehilangan kemampuan untuk dihibur dan bahkan mungkin menarik diri dari kontak manusia (sentuhan).

Gangguan ini mungkin terkait dengan gangguan penyimpanan lisosom seperti penyakit Tay-Sachs yang onset lambat (LOTS). Sebuah laporan kasus dari pasien dengan gejala gangguan disintegratif masa kanak-kanak pada usia 4 tahun menentukan bahwa pasien mengalami defisiensi sialilasi dan peningkatan N-glycans terbelah yang difusilasi asialo-core, struktur N-glycan yang menyimpang dari CSF meskipun tidak ada perubahan dari total lapisan plasma N-glikan dari protein CSF.

Gejala tambahan gangguan disintegratif masa kanak-kanak mungkin termasuk permulaan kesulitan dalam transisi ke bangun dari tidur. Interaksi sosial menjadi terganggu (seperti yang ditunjukkan oleh agresivitas, tantrum, atau penarikan diri dari teman-teman), seperti halnya fungsi motorik, mengakibatkan koordinasi yang buruk dan kemungkinan gaya berjalan yang canggung.

Secara keseluruhan, ciri-ciri sosial, komunikatif, dan perilaku dari gangguan disintegratif masa kanak-kanak mirip dengan gangguan autistik. Anak-anak yang terkena dampak memiliki gangguan kualitatif yang berbeda dalam interaksi sosial dan komunikasi. Selain itu, terjadi pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, atau stereotip. Keterampilan motorik yang diperoleh sebelumnya akan hilang (misalnya, seorang anak yang dilatih ke toilet mulai mengotori pada siang dan malam hari, atau seorang anak yang dapat mengayuh sepeda roda tiga atau menggambar bentuk tidak dapat lagi melakukannya). Film rumah keluarga bisa sangat membantu dalam identifikasi awal ASD

BACA  Penatalaksanaan Terkini Keterlambatan Bicara pada Anak

Contoh kasus

Seorang anak laki-laki berusia 3 tahun dirujuk untuk evaluasi karena perilakunya baru-baru ini membuatnya “dikeluarkan” dari penitipan anak. Dia berteriak, mengamuk, dan tidak lagi menerima pelukan dari guru penitipan anak, yang sebelumnya dia kenal. Dia akhir-akhir ini menjadi merusak mainannya dan tidak menggunakannya untuk berinteraksi dengan teman-temannya. Orang tuanya melaporkan bahwa dia baik-baik saja sampai 3 bulan terakhir. Mereka tidak melaporkan bahwa dia mengalami keterlambatan bahasa.

TANDA DAN GEJALA

  • Anak-anak dengan gangguan disintegratif masa kanak-kanak (CDD) secara perkembangan normal sebelum usia onset. Dalam hal ini, mereka mirip dengan pasien sindrom Landau-Kleffner (LKS); Namun, awitan LKS cenderung lebih lambat (misalnya usia 5,5 tahun), sedangkan onset CDD biasanya terjadi pada usia 3-4 tahun.
  • Keterlambatan perkembangan dalam bahasa, sosial, emosional, kognitif, atau area motorik mungkin sebelumnya tidak terlihat oleh orang tua atau dokter anak.
  • Sensitivitas sosial yang terganggu dan memengaruhi regulasi (misalnya, ketidakmampuan untuk memodulasi kemarahan dan kecemasan, yang mengakibatkan serangan amarah dan kecemasan) dapat terjadi dengan atau tanpa distorsi kognitif (misalnya, fantasi muluk yang jelas atau logika idiosinkratik) dan dapat mengakibatkan efek bertingkat yang selanjutnya mengurangi sosialisasi dan mengurangi perhatian istimewa ke mata manusia lain yang diperlukan untuk interaksi sosial yang memadai.
  • Anak-anak yang didiagnosis dengan CDD cenderung memiliki kelainan respon auditorik dan komunikasi verbal yang lebih tahan lama dibandingkan dengan anak dengan gangguan perkembangan pervasive (PDD), tetapi kelainan tersebut tidak separah pada anak dengan LKS. Meskipun hyperlexia mungkin merupakan ciri dari CDD, kemungkinannya tidak seperti di LKS.
  • Pemeriksaan fisik kadang didapatkan kelainan neurologis ringan (misalnya, makrosefali ringan, mikrosefali, inkoordinasi motorik, dan gangguan siklus tidur-bangun) terdeteksi pada pemeriksaan neurologis, sehingga memerlukan indeks kecurigaan yang tinggi untuk gangguan kejang.
  • Tidak ada kelainan fisik spesifik yang dapat mendiagnosis gangguan ini; Namun, beberapa anak yang terkena mungkin memiliki riwayat infeksi telinga yang meningkat, yang mencerminkan kemungkinan penurunan autoimunitas.
  • Kegagalan untuk mendokumentasikan bahasa dan disfungsi perkembangan pada anak dengan trauma kepala pada saat presentasi merupakan kesalahan medikolegal. Misalnya, anak berusia 3 tahun dengan riwayat perkembangan normal mungkin menunjukkan kemunduran penggunaan dan perkembangan bahasa setelah mengalami cedera kepala. Karena mungkin sulit untuk memastikan apakah hilangnya bahasa dan perkembangan bahasa yang buruk terkait langsung dengan trauma, penting untuk mendokumentasikan kondisi anak pada saat presentasi.
  • Dokumentasi tersebut mungkin termasuk pemeriksaan neurologis yang komprehensif, bersama dengan studi pencitraan. Melalui evaluasi yang tepat dari kondisi anak saat ini, gejala sisa potensial (misalnya, kejang) dapat dikeluarkan atau didiagnosis segera setelah trauma terjadi. Mendokumentasikan penyebab yang wajar untuk disfungsi bahasa melindungi dari potensi tanggung jawab.
  • Perangkap medikolegal potensial lainnya adalah kegagalan untuk memberi tahu Layanan Perlindungan Anak (CPS) mengenai dugaan pelecehan atau masalah keamanan lainnya yang mempengaruhi anak yang sedang hamil. Misalnya, seorang anak mungkin hadir dengan riwayat regresi dalam keterkaitan sosial yang terjadi bersamaan dengan kemungkinan pelecehan fisik oleh orang tua.
  • Dalam kasus tersebut, dokter diwajibkan secara hukum untuk melibatkan CPS setempat sehingga lembaga tersebut dapat menyelidiki kecurigaan pelecehan dan membuat keputusan terkait keselamatan anak. Jika laporan ini tidak dibuat, dokter mungkin bertanggung jawab secara pidana. Oleh karena itu, penting untuk memanggil CPS terlepas dari apakah kemungkinan pelecehan merupakan penyebab masalah anak dengan keterkaitan sosial.
  • Ada laporan kasus dari pola musiman hingga kehilangan suara (mutisme)

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *