KLINIK TUMBUH KEMBANG ONLINE

Gangguan Disintegrasi Anak , Gejala dan Penanganan Medis Terkini

Gangguan disintegrasi anak (atau disintegrasi) pada masa kanak-kanak, juga dikenal sebagai sindrom Heller, dan sekarang termasuk dalam kategori Gangguan Spektrum Autisme (ASD) dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, Edisi Kelima (DSM5), ditandai dengan hilangnya penyakit yang didapat sebelumnya. keterampilan bahasa dan sosial dan mengakibatkan penundaan terus-menerus di bidang ini. Misalnya, seorang anak yang sebelumnya dapat berbicara dalam frasa 2 atau 3 kata secara bertahap atau tiba-tiba kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi menggunakan kata-kata atau hanya dapat menggunakan fragmen.

Perkembangan sosial dan emosional juga mengalami kemunduran, mengakibatkan gangguan kemampuan untuk berhubungan dengan orang lain. Misalnya, seorang anak yang sebelumnya dapat menerima kepastian dari orang tuanya (misalnya, pelukan) kehilangan kemampuan untuk dihibur dan bahkan mungkin menarik diri dari kontak manusia (sentuhan).

Gangguan ini mungkin terkait dengan gangguan penyimpanan lisosom seperti penyakit Tay-Sachs yang onset lambat (LOTS). Sebuah laporan kasus dari pasien dengan gejala gangguan disintegratif masa kanak-kanak pada usia 4 tahun menentukan bahwa pasien mengalami defisiensi sialilasi dan peningkatan N-glycans terbelah yang difusilasi asialo-core, struktur N-glycan yang menyimpang dari CSF meskipun tidak ada perubahan dari total lapisan plasma N-glikan dari protein CSF.

Gejala tambahan gangguan disintegratif masa kanak-kanak mungkin termasuk permulaan kesulitan dalam transisi ke bangun dari tidur. Interaksi sosial menjadi terganggu (seperti yang ditunjukkan oleh agresivitas, tantrum, atau penarikan diri dari teman-teman), seperti halnya fungsi motorik, mengakibatkan koordinasi yang buruk dan kemungkinan gaya berjalan yang canggung.

Secara keseluruhan, ciri-ciri sosial, komunikatif, dan perilaku dari gangguan disintegratif masa kanak-kanak mirip dengan gangguan autistik. Anak-anak yang terkena dampak memiliki gangguan kualitatif yang berbeda dalam interaksi sosial dan komunikasi. Selain itu, terjadi pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, atau stereotip. Keterampilan motorik yang diperoleh sebelumnya akan hilang (misalnya, seorang anak yang dilatih ke toilet mulai mengotori pada siang dan malam hari, atau seorang anak yang dapat mengayuh sepeda roda tiga atau menggambar bentuk tidak dapat lagi melakukannya). Film rumah keluarga bisa sangat membantu dalam identifikasi awal ASD

TANDA DAN GEJALA

  • Anak-anak dengan gangguan disintegratif masa kanak-kanak (CDD) secara perkembangan normal sebelum usia onset. Dalam hal ini, mereka mirip dengan pasien sindrom Landau-Kleffner (LKS); Namun, awitan LKS cenderung lebih lambat (misalnya usia 5,5 tahun), sedangkan onset CDD biasanya terjadi pada usia 3-4 tahun.
  • Keterlambatan perkembangan dalam bahasa, sosial, emosional, kognitif, atau area motorik mungkin sebelumnya tidak terlihat oleh orang tua atau dokter anak.
  • Sensitivitas sosial yang terganggu dan memengaruhi regulasi (misalnya, ketidakmampuan untuk memodulasi kemarahan dan kecemasan, yang mengakibatkan serangan amarah dan kecemasan) dapat terjadi dengan atau tanpa distorsi kognitif (misalnya, fantasi muluk yang jelas atau logika idiosinkratik) dan dapat mengakibatkan efek bertingkat yang selanjutnya mengurangi sosialisasi dan mengurangi perhatian istimewa ke mata manusia lain yang diperlukan untuk interaksi sosial yang memadai.
  • Anak-anak yang didiagnosis dengan CDD cenderung memiliki kelainan respon auditorik dan komunikasi verbal yang lebih tahan lama dibandingkan dengan anak dengan gangguan perkembangan pervasive (PDD), tetapi kelainan tersebut tidak separah pada anak dengan LKS. Meskipun hyperlexia mungkin merupakan ciri dari CDD, kemungkinannya tidak seperti di LKS.
  • Pemeriksaan fisik kadang didapatkan kelainan neurologis ringan (misalnya, makrosefali ringan, mikrosefali, inkoordinasi motorik, dan gangguan siklus tidur-bangun) terdeteksi pada pemeriksaan neurologis, sehingga memerlukan indeks kecurigaan yang tinggi untuk gangguan kejang.
  • Tidak ada kelainan fisik spesifik yang dapat mendiagnosis gangguan ini; Namun, beberapa anak yang terkena mungkin memiliki riwayat infeksi telinga yang meningkat, yang mencerminkan kemungkinan penurunan autoimunitas.
  • Kegagalan untuk mendokumentasikan bahasa dan disfungsi perkembangan pada anak dengan trauma kepala pada saat presentasi merupakan kesalahan medikolegal. Misalnya, anak berusia 3 tahun dengan riwayat perkembangan normal mungkin menunjukkan kemunduran penggunaan dan perkembangan bahasa setelah mengalami cedera kepala. Karena mungkin sulit untuk memastikan apakah hilangnya bahasa dan perkembangan bahasa yang buruk terkait langsung dengan trauma, penting untuk mendokumentasikan kondisi anak pada saat presentasi.
  • Dokumentasi tersebut mungkin termasuk pemeriksaan neurologis yang komprehensif, bersama dengan studi pencitraan. Melalui evaluasi yang tepat dari kondisi anak saat ini, gejala sisa potensial (misalnya, kejang) dapat dikeluarkan atau didiagnosis segera setelah trauma terjadi. Mendokumentasikan penyebab yang wajar untuk disfungsi bahasa melindungi dari potensi tanggung jawab.
  • Perangkap medikolegal potensial lainnya adalah kegagalan untuk memberi tahu Layanan Perlindungan Anak (CPS) mengenai dugaan pelecehan atau masalah keamanan lainnya yang mempengaruhi anak yang sedang hamil. Misalnya, seorang anak mungkin hadir dengan riwayat regresi dalam keterkaitan sosial yang terjadi bersamaan dengan kemungkinan pelecehan fisik oleh orang tua.
  • Dalam kasus tersebut, dokter diwajibkan secara hukum untuk melibatkan CPS setempat sehingga lembaga tersebut dapat menyelidiki kecurigaan pelecehan dan membuat keputusan terkait keselamatan anak. Jika laporan ini tidak dibuat, dokter mungkin bertanggung jawab secara pidana. Oleh karena itu, penting untuk memanggil CPS terlepas dari apakah kemungkinan pelecehan merupakan penyebab masalah anak dengan keterkaitan sosial.
  • Ada laporan kasus dari pola musiman hingga kehilangan suara (mutisme)
BACA  Tanda dan Gejala ADHD

PENANGANAN MEDIS

Pengobatan dalam berbagai kelas, termasuk antipsikotik atipikal, stimulan, dan antikonvulsan, telah digunakan untuk mengobati berbagai masalah perilaku dan suasana hati yang mungkin terjadi pada anak-anak dengan gangguan disintegrasi masa kanak-kanak.

Antipsikotik

Risperidone dan haloperidol telah disetujui oleh Food and Drug Administration AS untuk iritabilitas yang terkait dengan gangguan autistik. Jika obat neuroleptik digunakan, sindrom ganas neuroleptik (NMS) merupakan risiko yang signifikan. Gejala NMS pasien harus dipantau.

Pemantauan antipsikotik atipikal juga harus mencakup skrining untuk sindrom metabolik, diabetes onset baru, atau ketoasidosis diabetik, baik melalui pemeriksaan fisik (termasuk lingkar pinggang, tekanan darah, dan proporsi berat terhadap tinggi) dan melalui studi laboratorium (misalnya, glukosa serum dan , jika diindikasikan, hemoglobin A1c [HbA1c]).

  • Risperidone (Risperdal, Risperdal M-Tab) Risperidone adalah obatagen antipsikotik atipikal yang diindikasikan untuk iritabilitas yang berhubungan dengan gangguan autistik pada anak-anak dan remaja berusia 5-16 tahun. Risperidone berikatan dengan reseptor dopamin D1 dan memiliki afinitas 20 kali lebih rendah daripada antipsikotik tipikal untuk reseptor 5-HT2. Risperidone memperbaiki gejala psikosis negatif. Insiden efek samping ekstrapiramidal lebih rendah dengan risperidone dibandingkan dengan antipsikotik konvensional.
  • LHaloperidol (Haldol) Haloperidol memblokir reseptor D1 dan D2 mesolimbik post sinaptik di otak. Ini juga menurunkan hormon hipotalamus dan hipofisis.
  • Aripiprazole (Abilify) Aripiprazole dihipotesiskan bekerja secara berbeda dari antipsikotik lain; itu dianggap sebagai agonis dopamin parsial (D2) dan serotonin (5HT1A) yang antagonis serotonin (5HT2A). Aripiprazole tersedia sebagai tablet, tablet disintegrasi oral, larutan oral, atau injeksi intramuskular. Injeksi diindikasikan untuk agitasi yang berhubungan dengan skizofrenia atau gangguan bipolar, manik atau campuran.
  • Quetiapine (Seroquel) Quetiapine adalah obat antipsikotik baru yang digunakan untuk penatalaksanaan skizofrenia jangka panjang dan diindikasikan pada orang dewasa untuk skizofrenia, episode depresi yang berhubungan dengan gangguan bipolar, dan episode manik akut yang berhubungan dengan gangguan bipolar I baik sebagai terapi tunggal maupun terapi tambahan untuk lithium atau divalproex. Agen ini tersedia dalam bentuk tablet dan dapat bekerja dengan melawan efek dopamin dan serotonin. Perbaikan Quetiapine dibandingkan antipsikotik sebelumnya mencakup lebih sedikit efek antikolinergik dan lebih sedikit distonia, parkinsonisme, dan tardive dyskinesia.
  • Ziprasidone (Geodon) Injeksi Ziprasidone intramuscular (IM) diindikasikan untuk agitasi akut pada pasien dengan skizofrenia di mana pengobatan dengan ziprasidone sesuai dan yang membutuhkan obat antipsikotik IM untuk mengontrol agitasi dengan cepat. Obat ini antagonis dopamin D2, D3, 5HT2A, 5HT2C, 5HT1A, 5HT1D, alfa1-adrenergik, dan memiliki efek antagonis sedang untuk histamin H1. Ziprasidone cukup menghambat reuptake serotonin dan norepinefrin. Obat ini tersedia dalam bentuk tablet dan injeksi IM.
BACA  Saluran Cerna Target Terapi Baru untuk Gangguan Otak, Khususnya Autisme, Parkinson, Alzheimer dan Multiple Sclerosis

Stimulan

Anak-anak yang datang dengan gangguan perhatian yang nyata dapat membaik ketika diobati dengan stimulan atau nonstimulan dosis sangat rendah (misalnya, metilfenidat, atomoxetine), dan mereka akan menunjukkan tanda-tanda perbaikan dalam 4 minggu jika agen ini dapat ditoleransi dan efektif. Dosisnya jauh lebih rendah daripada yang biasanya digunakan untuk mengobati gangguan attention-deficit / hyperactivity (ADHD). Selama farmakoterapi, dokter harus memantau dan waspada terhadap tanda-tanda reaksi merugikan, termasuk insomnia, mantra menangis, anoreksia, penurunan berat badan, dan psikosis yang terus terang atau memburuk.

  • Methylphenidate (Ritalin, Daytrana, Methylin, Concerta)
  • Atomoxetine (Strattera) Atomoxetine menghambat reuptake norepinefrin dengan sedikit atau tanpa aktivitas di situs reseptor lain atau pompa reuptake saraf.

Obat Antikonvulsan

Obat ini mencegah kekambuhan kejang dan menghentikan aktivitas kejang klinis dan listrik. Agen ini digunakan saat kontrol kejang menjadi masalah. Asam valproat atau valproat digunakan bersama dengan antipsikotik atipikal (terutama risperidon). Pasien harus diawasi secara ketat untuk mengetahui kadar amonia yang abnormal, yang umumnya disertai dengan perubahan status mental (seringkali perlambatan nonspesifik) dan kelainan fungsi hati.

  • Asam valproat (Depakote, Depakote ER, Depakene, Depacon, Stavzor) Dianggap sebagai obat pilihan pertama untuk epilepsi umum primer, valproat memiliki spektrum yang sangat luas dan efektif pada kebanyakan jenis kejang, termasuk kejang mioklonik. Ini memiliki beberapa mekanisme efek antikonvulsan, termasuk meningkatkan kadar asam gamma-aminobutyric (GABA) di brai.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *