Gejala dan Diagnosis Sindrom Rett

Spread the love

Gejala dan Diagnosis Sindrom Rett

Audi Yudhasmara, Widodo judarwanto

Sindrom Rett (RS) adalah sindrom perkembangan fisik, mental, dan sosial anak yang muncul antara usia lima bulan dan empat tahun pada anak-anak yang perkembangannya normal sebelumnya. Terjadi hanya pada anak perempuan, sindrom ini melibatkan gangguan koordinasi, gerakan berulang, melambatnya pertumbuhan kepala, dan retardasi mental yang berat atau mendalam, serta keterampilan sosial dan komunikasi terganggu.

Sindrom Rett terjadi akibat kelainan genetik yang mempengaruhi cara otak berkembang. Sindrom ini terjadi secara eksklusif pada anak perempuan. Sindrom Rett mengakibatkan gejala mirip dengan autisme. Banyak bayi dengan sindrom Rett berkembang secara normal pada awalnya, tetapi perkembangannya sering terhambat pada saat mencapai usia 18 bulan. Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett fungsi motorik untuk menggunakan tangan, berbicara, berjalan, mengunyah dan bahkan bernapas mereka tidak normal.

Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf dari materi abu-abu otak yang mempengaruhi perempuan lebih sering daripada laki-laki. Fitur klinis termasuk tangan kecil dan kaki dan perlambatan laju pertumbuhan kepala (termasuk microcephaly di beberapa). gerakan tangan berulang, seperti meremas-remas dan / atau berulang kali meletakkan tangan ke dalam mulut, juga mencatat. Orang dengan sindrom Rett rentan terhadap gangguan pencernaan dan sampai 80% mengalami kejang. Mereka biasanya tidak memiliki kemampuan verbal, dan sekitar 50% dari individu yang terkena tidak dapat berjalan . Scoliosis , kegagalan pertumbuhan, dan sembelit sangat umum dan dapat akan bermasalah.

Tanda-tanda gangguan ini paling mudah bingung dengan orang-orang dari sindrom Angelman , cerebral palsy dan autis .Beberapa berpendapat bahwa itu adalah kesalahan klasifikasi sebagai gangguan spektrum autisme, seperti akan memasukkan gangguan seperti sindrom X rapuh , tuberous sclerosis , atau sindrom Down di mana orang dapat melihat fitur autis. Namun, itu telah menyarankan bahwa dihapus dari DSM-5 , karena memiliki etiologi yang spesifik. Gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Austria Andreas Rett pada tahun 1966.

Angka kejadian SR telah dilaporkan menjadi sekitar 1 per 23.000 kelahiran hidup perempuan. Variasi dalam kejadian telah dilaporkan di berbagai negara; tarif setinggi 1 per 10.000 kelahiran hidup perempuan telah dilaporkan.  Satu studi di Jepang menemukan kejadian dari 1 per 45.000 anak perempuan berusia 6-14 tahun. Variasi kejadian mungkin sebagian disebabkan oleh masuknya bentuk atipikal atau varian dari SRBentuk-bentuk atipikal termasuk SR bawaan, bentuk yang lebih ringan dengan onset kemudian regresi dan gangguan varian bicara. SR umumnya dikenali secara klinis pada usia 2-4 tahun; Namun, pengenalan perkembangan saraf yang mendasari mungkin dimulai pada anak usia 6-18 bulan atau lebih muda. Kebanyakan pasien yang diidentifikasi adalah perempuan karena penyakit ini terkait-X. Banyak laki-laki dengan SR diyakini mati dalam rahim. Namun, beberapa laporan memiliki laki-laki rinci dengan mutasi MECP2 dan gejala SR seperti  pada janin laki-laki belum dibuktikan pada keluarga dengan riwayat SRdengan demikian, penjelasan alternatif untuk dominasi perempuan dapat dicatat. Tidak ada variasi ras telah dilaporkan. Dalam sebuah studi oleh Kozinetz dkk, yang termasuk Amerika Latin, bule, dan Afrika-Amerika di Texas, tidak ada variasi dalam insiden atau prevalensi RS ditemukan

Gejala

  • Gejala Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara. Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.
BACA  Gangguan Pemrosesan Sensorik Pada Anak

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:

  • Tahap I.  Tanda dan gejala pada tahap awal biasanya diabaikan selama 6 bulan sampai 18 bulan. Sindrom Rett pada Bayi menunjukkan tanda bayi kurang kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Bayi juga mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak.
  • Tahap II
    Tahap II mulai antara usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka secara sengaja. Gerkaan lain seperti gerakan tangan–meremas-remas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk juga sulit dilakukan penderita. Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiperventilasi dan berteriak atau menangis tanpa sebab.
  • Tahap III Tahap ketiga adalah puncak gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 sampai 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun masalah dengan mobilitas berlanjut, perilaku dapat diperbaiki. Anak-anak di tahap ini sering kurang menangis, tidak mudah marah, menunjukkan peningkatan kewaspadaan, rentang perhatian dan keterampilan komunikasi nonverbal. Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan gejala di tahap III sampai sisa hidup mereka.
  • Tahap IV Tahap terakhir ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang). Tanda lain yakni kurangnya pengertian, komunikasi dan keterampilan tangan. Pada kenyataannya, gerakan tangan yang berulang dapat berkurang. Meskipun kematian mendadak dalam tidur dapat terjadi, sebagian besar orang dengan sindrom Rett hidup sampai mereka berusia 40 sampai 50-an. Mereka biasanya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup.

Diagnosis

  • Kriteria diagnostik Diagnosis RS klasik mengharuskan pasien memenuhi karakteristik yang diperlukan, mendukung, dan eksklusif tertentu. Karena heterogenitas sindrom, contoh atipikal atau varian dari RS dapat terjadi; Kriteria utama dan mendukung untuk ini juga telah dirumuskan.

Sindrom Rett klasik Kriteria yang diperlukan untuk diagnosis RS klasik adalah sebagai berikut:

  • Prenatal ternyata normal dan periode perinatal
  • Pengembangan tampaknya normal melalui setidaknya 5-6 bulan pertama kehidupan
  • Lingkar kepala normal saat lahir
  • Perlambatan pertumbuhan kepala (umur, 3 bulan sampai 3 tahun)
  • Hilangnya keterampilan yang diperoleh (umur, 3 bulan sampai 3 tahun), termasuk keterampilan yang dipelajari tujuan tangan, diperoleh celoteh atau kata-kata belajar, dan kemampuan komunikatif
  • Penampilan defisiensi mental yang jelas
  • Penampilan berturut-turut dari stereotypies tangan intens, termasuk meremas-remas tangan atau meremas; mencuci tangan, menepuk, atau menggosok; dan mengucapkan tangan atau lidah menarik
  • Kelainan gaya berjalan di antara gadis-gadis penyandang, termasuk kiprah apraxia, dyspraxia, atau keduanya, serta dendeng ataksia trunkal, dyspraxia tubuh, atau keduanya
  • Diagnosis tentatif sampai individu tersebut berusia 2-5 tahun

Kriteria pendukung untuk diagnosis RS klasik adalah sebagai berikut:

  • Bernapas disfungsi, termasuk apnea periodik selama terjaga, hiperventilasi berselang, nafas-memegang mantra, dan pengusiran paksa udara atau air liur
  • Kembung atau ditandai menelan udara
  • Elektroensefalografik (EEG) kelainan, termasuk latar belakang lambat bangun dan perlambatan berirama intermiten (3-5 Hz) dan pelepasan epileptiform, dengan atau tanpa kejang klinis
  • Epilepsi (berbagai bentuk kejang)
  • Tanda-tanda Spastic, pengecilan otot kemudian, atau ciri-ciri distonik
  • Gangguan vasomotor perifer
  • Scoliosis neurogenik
  • Kaki kecil dan dingin Hypotrophic
  • Retardasi pertumbuhan

Kriteria eksklusi untuk diagnosis RS klasik adalah sebagai berikut:

  • Tanda-tanda organomegali atau lainnya penyakit penyimpanan
  • Retinopati atau atrofi optik
  • Microcephaly saat lahir
  • Kehadiran metabolisme diidentifikasi atau gangguan neurodegenerative lainnya
  • Gangguan neurologis yang diperoleh akibat infeksi berat, trauma kepala, atau menelan beracun
  • Hambatan pertumbuhan dalam kandungan
  • kerusakan otak dalam kandungan

Atipikal atau varian sindrom Rett

  • Kriteria utama untuk diagnosis atipikal atau varian RS adalah sebagai berikut:
  • Dalam seorang gadis berusia 10 tahun atau lebih tua dengan cacat intelektual asal dijelaskan yang tidak menunjukkan kriteria eksklusi untuk RS klasik (lihat di atas), atipikal atau varian RS dapat didiagnosis jika setidaknya 3 dari 6 kriteria utama di bawah ini hadir, bersama dengan setidaknya 5 dari 11 kriteria yang mendukung.
  • Hilangnya sebagian atau subtotal keterampilan jari halus yang diperoleh pada akhir masa bayi atau anak usia dini
  • Kehilangan diperoleh satu kata atau frasa dalam kalimat
  • Stereotypies RS tangan, dengan tangan bersama-sama atau terpisah
  • Awal kemampuan komunikatif menyimpang
  • Perlambatan pertumbuhan kepala sebesar 2 standar deviasi, bahkan ketika nilai tersebut masih dalam kisaran referensi
  • RS profil penyakit (misalnya, periode regresi [tahap II] diikuti oleh beberapa pemulihan kontak dan komunikasi [stadium III], berbeda dengan memperlambat regresi neuromotor sampai usia sekolah dan remaja)

Kriteria mendukung untuk diagnosis atipikal atau varian RS adalah sebagai berikut:

  • Penyimpangan Pernapasan (hiperventilasi atau napas holding)
  • Kembung atau ditandai menelan udara
  • RS Karakteristik gigi grinding
  • Dyspraxia
  • Scoliosis neurogenik atau kyphosis tinggi (pada anak perempuan penyandang)
  • Gangguan neurologi ekstremitas bawah normal
  • Kaki biru atau dingin , disfungsi otonom atau trofik
  • Gangguan karakteristik pada EEG
  • Unprompted tiba-tiba tertawa atau berteriak mantra
  • Gangguan atau tertunda nosiseps
  • Komunikasi intensif mata dengan menunjuk mata

Diagnosis Banding

  • Acquired Epileptic Aphasia
  • Autism Spectrum Disorder
  • Cerebral Palsy
  • Encephalitis
  • Fetal Alcohol Syndrome
  • Hearing Impairment
  • Lennox-Gastaut Syndrome
  • Metachromatic Leukodystrophy
  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
  • Ornithine Transcarbamoylase Deficiency
  • Patau Syndrome
  • Phenylketonuria
  • Prader-Willi Syndrome
  • Spastic Ataxia
  • Tuberous Sclerosis
loading...

Материалы по теме:

Bicara dan bahasa pada Anak
Komunikasi adalah suatu alat yang digunakan oleh manusia untuk berinteraksi satu dengan yang lainnya dalam bentuk bahasa. Komunikasi tersebut terjadi baik secara verbal maupun ...
Penatalaksanaan Terkini Keterlambatan Bicara pada Anak
Diagnosis yang tepat terhadap gangguan bicara dan bahasa pada anak, sangat berpengaruh terhadap perbaikan dan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa. Terapi sebaiknya dimulai saat ...
Nonton Televisi Penyebab Keterlambatan Bicara Pada Anak ?
 
BACA  Apakah Gangguan Disintegrasi Anak Itu ?
Apakah tontonan televisi dapat menstimulasi dan meningkatkan perkembangan bicara pada anak?  Sebuah penelitian yang dilakukan oleh Dimitri A. Christakis dari Seattle Children’s Research Institute, ...
FAKTOR RESIKO DAN PENYEBAB KETERLAMBATAN BICARA PADA ANAK
Faktor Internal Berbagai faktor internal atau faktor biologis tubuh seperti faktor persepsi, kognisi dan prematuritas dianggap sebagai faktor penyebab keterlambatan bicara pada anak.31,35 Persepsi. ...
ADHD, Gejala dan Penanganannya
  ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) adalah gangguan perkembangan dalam peningkatan aktivitas motorik anak-anak hingga menyebabkan aktivitas anak-anak yang tidak lazim dan cenderung berlebihan. Hal ...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *